Inovatīvs – Testa Focus Plus tehnoloģija paaugstina testa jutību un precizitāti, salīdzinot ar citiem NIPT testiem.

Drošs – Testa veikšanai ir nepieciešams tikai mātes asins paraugs.

Uzticams – Testēšana atbilst stingrām ISO, CE-IVD un EMQN prasībām.

Visaptverošs – NIPTIFY nosaka gan augļa dzimumu, gan visas būtiskākās augļa hromosomālās slimības, tai skaitā mikrodelēcijas.

Agrīns un ātrs - Testu iespējams veikt jau sākot no 10. grūtniecības nedēļas, savukārt rezultāti pieejami vien 5-10 dienu laikā.

Kas ir NIPT?

NIPT (noninvasive prenatal testing) ir neinvazīvs prenatāls tests. Tas ir ģenētisks skrīninga tests grūtniecēm, kas nosaka biežāk sastopamās augļa hromosomālās slimības, mikrodelēcijas un nejaušas atradnes. Tests ir drošs mātei un mazulim, jo ir neinvazīvs – testēšanai tiek izmantots mātes venozo asiņu paraugs, kurā tiek atrasta un analizēta augļa ārpusšūnu brīvā DNS (cfDNA). Augļa brīvā DNS mātes asinīs sāk parādīties jau 7.gŗūtniecības nedēļā, bet 10. grūtniecības nedēļā tās daudzums ir pietiekams, lai veiktu NIPTIFY testu. NIPTIFY ir paredzēts visām vienaugļa grūtniecībām – gan dabiskai grūtniecībai, gan grūtniecībai, kas iestājusies mākslīgās apaugļošanās ceļā (IVF, arī donores olšūnas gadījumā).

 

Kādēļ izvelēties “NIPTIFY” NIPT testu?

NIPTIFY izmanto inovatīvu Focus Plus DNS sekvencēšanas tehnoloģiju, kas pavairo  un bagātina augļa DNS. Rezultātā NIPTIFY testēšanai ir pieejams 3,6 reizes vairāk augļa brīvās DNS, nekā parastajā NIPT testā, kas ievērojami paaugstina NIPTIFY testa precizitāti un jutīgumu. Iespēja, ka būs jāatkārto tests nepietiekamā testējamā materiāla dēļ, ir tuvu nullei. NIPTIFY tests ir piemērots arī pacientēm ar virssvaru.

NIPTIFY Focus Plus testa jutība ir augstāka par 99,9%, nosakot 21., 18. un 13. hromosomu trisomijas, X monosomiju un DiDžorža (DiGeorge) mikrodelēciju (22q11). Testa specifika ir augstāka par 99,9%, nosakot 21. un 18. hromosomu trisomiju un DiDžorža mikrodelēciju. Monosomijas X un 13.hromosomas trisomijas testēšanas gadījumā testa specifiskums ir 99,2%.

NIPTIFY precizitāte ir ievērojami augstāka, salīdzinot ar kombinēto pirmā grūtniecības trimestra skrīningu. Tartu universitātes slimnīcas Bērnu fonda pētījums pierādīja, ka NIPTIFY testa veikšana grūtniecēm palīdz novērst līdz 91% invazīvo pirmsdzemdību izmeklējumu.             Līdz šim brīdim, NIPTIFY tests visos gadījumos ir ar 100% precizitāti atklājis augļa hromosomālo patoloģiju risku. NIPTIFY tests ir klīniski pārbaudīts un testa rezultāti ir publicēti zinātniskajā literatūrā.

NIPTIFY ir diagnostiska in vitro ierīce, kas ieguvusi CE-IVD marķējumu. Visi NIPTIFY testa posmi tiek veikti medicīniskā laboratorijā, kas akreditēta saskaņā ar ISO 15189:2012 ar sertifikātu M018. NIPTIFY regulāri piedalās starptautiskā ārējā EMQN kvalitātes novērtēšanas programmā un ir sasniegusi labākos rezultātus.

* DiDžorža (22q11) mikrodelēcijas noteikšanas jutība tiek aprēķināta, pamatojoties uz ierobežotu pozitīvo kontroles paraugu skaitu. Pamatojoties uz zinātnisko literatūru, 22q11 mikrodelēcijas jutība ir 75 – 100%.

Kādēļ izvēlēties NIPTIFY mikrodelēciju detektēšanai?

Kombinētais pirmā grūtniecības trimestra skrīnings nespēj noteikt mikrodelēciju risku. NIPT jeb neinvazīvs prenatāls tests spēj atklāt mikrodelēciju riskus tikai agrīnā grūtniecības fāzē. NIPTIFY Focus Plus tests ir spējīgs atklāt ne tikai DiDžorža (DiGeorge) sindromu, bet vēl septiņus papildu mikrodelēciju riskus. DiDžorža sindroms (22q11) ir populācijā salīdzinoši bieži sastopams traucējums (1:1100–1:1500), kas izraisa iedzimtas sirds anomālijas un garīgu atpalicību. Šī mikrodelēcija nav saistīta ar mātes vecumu, bet attīstās spontāni (de novo), tādēļ NIPTIFY testēšana ir paredzēta visām ģimenēm, lai pārbaudītu slimību risku mazulim.

 

Kam iesaka veika NIPTIFY testu?

• Grūtniecēm, kuru vecums ir virs 35 gadiem;

• Grūtniecēm, kam anamnēzē iepriekš ir bijusi grūtniecība ar atklātu trisomiju;

• Grūtniecēm, kam anamnēzē ir bijusi grūtniecības pārtraukšanās;

• Grūtniecēm ar izmainītiem grūtniecības bioķīmisko analīžu vai USG rezultātiem;

• Grūtniecēm, kurām ir kontrindikācijas invazīvai diagnostikai;

• Grūtniecēm, kuram grūtniecība iestājusies mākslīgās apaugļošanas rezultātā;

• Ikvienai grūtniecei, kas vēlas pārliecināties par gaidāmā mazuļa veselību;

 

NIPT testa process.

Testējamais paraugs ir mātes venozās asinis, ko var nodot pie sava ārstējošā ārsta klīnikā, iepriekš saskaņojot ar ārstu.

Paraugi iespējami ātri tiek nogādāti uz NIPTIFY laboratoriju Igaunijā, kur tiek veikta testēšana.

Rezultāti būs pieejami vidēji 5-10 darba dienu laikā.

Rezultātus saņem persona/-as un ārsts, kas norādītas nosūtījumā. Svarīgi! Rezultāts tiks izsniegts angļu valodā.

 

Izmeklējumā pārbaudāmās HROMOSOMU ANOMĀLIJAS:

1. Dauna sindroms (21. hromosomas trisomija)

2. DiDžorža sindroms (22q11 mikrodelēcija)

3. Edvardsa sindroms (18. hromosomas trisomija)

4. Tērnera sindroms (X monosomija)

5. Patau sindroms (13. hromosomas trisomija)

Papildus augstākminētajam, NIPTIFY tests veic arī pilnu genoma analīzi, kas var palīdzēt noteikt vēl arī citas trisomijas, monosomijas, dzimumhromosomu patoloģijas un nelielus DNS fragmentu zudumus – mikrodelēcijas. NIPTIFY minētos traucējumus klasificē kā nejaušas atradnes UN IEKĻAUJ šīs atradnes TESTA REZULTĀTOS.

Mikrodelēcija ir augļa genoma neliela DNS fragmenta zudums, kas izmaina cilvēka hromosomu struktūru un var izraisīt smagas hromosomālas patoloģijas:

Izmeklējumā detektējamās mikrodelēcijas:

• Williams-Beuren sindroms

• 1p36 delēcijas sindroms

• Angelmana un Prādera-Villi sindroms

• Volfa-Hiršhorna sindroms

• Cri-du-chat jeb kaķa brēciena sindroms

• Jakobsena sindroms

• Langera-Giediona sindroms

 

Dzimumhromosomu anomālijas:

• Džeikobsa sindroms (XYY)

• Trisomijas X sindroms (XXX)

• Klainfeltera sindroms (XXY)

 

Genoms satur augļa pilnu ģenētisko informāciju, kas tiek  glabāta 23 hromosomu pāros. Katrs pāris ir vitāli svarīgs augļa attīstībā un to izmaiņas var radīt būtiskus veselības traucējumus. Piemēram:

• 16. hromosomas trisomija

• 22. hromosomas trisomija

• 8. un 9. hromosomas trisomija

 

Iespējamie rezultāti

Zems risks

Risks, ka auglim būs Dauna, Edvardsa, Patau, Tērnera vai DiDžorža sindroms, ir ļoti zems, kā arī citu hromosomu anomālijas netika atklātas. Tā kā NIPTIFY nav diagnostisks tests, joprojām ir iespējami viltus negatīvi vai viltus pozitīvi rezultāti. NIPTIFY tests nevar atklāt hromosomu mozaīcismu vai retas monogēnas slimības. Jāatzīmē, ka zems hromosomālo slimību riska rādītājs neattiecas uz citām augļa attīstības anomālijām, kas konstatētas, veicot augļa USG izmeklējumu (piemēram, smadzeņu vai sirds anomālijām, mugurkaula malformācijām vai attīstības traucējumiem).

 

Augsts risks

Risks, ka auglim būs Dauna, Edvardsa, Patau, Tērnera vai DiDžorža sindroms, vai citas nejaušas atradnes, ir augsts. Pie nejaušām atradnēm pieder jebkuras citas hromosomālās anomālijas, tostarp dzimumhromosomu izmaiņas, kā arī mikrodelēcijas vai nepareizs jebkuru citu hromosomu skaits. Tā kā NIPTIFY ir skrīninga tests, grūtniecību nevajadzētu pārtraukt, pamatojoties tikai uz šo rezultātu. Lai apstiprinātu augstu hromosomālo slimību risku, uzraugošais ārsts vai ārsts ģenētiķis lems par papildus analīžu nepieciešamību, piemēram, amniocentēzi.

 

Augļa dzimums

NIPTIFY nosaka augļa hromosomālo dzimumu. Ja mātes asinīs ir konstatēta Y hromosoma, tad gaidāmais bērns ir zēns, ja Y hromosomas nav, gaidāmais bērns ir meitene. Retos gadījumos (<0,2%) augļa hromosomu dzimumu nevar noteikt. Iemesls šādiem gadījumiem var būt izzūdošais dvīnis.

 

Neinformatīvs rezultāts

Šāds testa rezultāts nozīmē, ka nav iespējams noteikt hromosomālo slimību risku, tas nenozīmē, ka risks ir augsts vai zems. Dažādi ārējie apstākļi var ietekmēt asins parauga kvalitāti, kura savukārt ietekmē testa gaitu un rezultātus. Neinformatīva rezultāta gadījumā NIPTIFY laboratorija nodrošina atkārtotu pārbaudi. Viena atkārtota pārbaude ir bez maksas. Retos gadījumos NIPTIFY Focus Plus nevar noteikt hromosomālo slimību risku. Tas notiek mazāk nekā 0,1% gadījumos no visām atkārtotām pārbaudēm. Par iemeslu šādiem gadījumiem uzskatāma augsta rezultātu standartnovirze vai zema augļa brīvās DNS frakcija. Zemu augļa brīvās DNS frakciju var izraisīt augsts mātes ķermeņa masas indekss (ĶMI virs 30), pāragra testa veikšana (pirms 10.grūtniecības nedēļas), asimptomātiskas vīrusu infekcijas vai citi bioloģiski un tehniski faktori. Attīstoties grūtniecībai, augļa brīvā DNS frakcija palielinās, tādēļ zemas augļa DNS frakcijas gadījumā iesakām veikt atkārtotu testu, kas pacientei ir bez maksas.

​

Nejaušas atradnes

Nejaušas atradnes var nopietni ietekmēt mātes un augļa veselību, kā arī placentas funkciju līdz pat grūtniecības beigām. Katra nejauša atradne ir rūpīgi jāizvērtē. Retos gadījumos NIPTIFY var atklāt mātes hromosomālas anomālijas, kas var norādīt uz audzēju. Bieži vien nejaušā atradne attiecas tikai uz placentas audiem un auglis ir vesels – šādos gadījumos konkrētā hromosomu anomālija var ietekmēt grūtniecības gaitu. Piemēram, placentas audu 16.hromosomas trisomija ir saistīta ar placentas ierobežotu attīstību, kas var ietekmēt augļa augšanu. Šādu grūtniecību vajadzētu rūpīgi uzraudzīt, lai samazināt riskus mātes un augļa veselībai. Ja vēlāk tiek veikta amniocentēze un 16. trisomija tiek apstiprināta auglim, grūtniecība, visticamāk, beigsies ar spontānu abortu. Ja nejauša atradne tiek konstatēta klīniski nozīmīgos mikrodelēcijas apgabalos, ieteicams rezultātu apstiprināt, veicot invazīvo diagnostikas metodi – amniocentēzi. Nejaušas atradnes iekļauj septiņas klīniski nozīmīgas mikrodelēcijas, dzimumhromosomu aneiploīdijas, trisomijas citās autosomās (izņemot 13., 18. un 21.hromosomas), monosomijas visās autosomās, kā arī daļējas DNS kopiju skaita izmaiņas (vairāk nekā 30 miljonu DNS bāžu pāru) 13., 18., 21. un X hromosomās.

 

Ierobežojumi

NIPTIFY ir precīzs DNS skrīninga tests augļa hromosomālo slimību noteikšanai, ko iespējams veikt jau pirmajā grūtniecības trimestrī. NIPTIFY neaizstāj ultrasonogrāfijas skrīningu, kas izmeklē citas augļa attīstības malformācijas un novērtē preeklampsijas attīstības risku. NIPTIFY nav arī mātes asins seruma skrīninga tests, kas nosaka preeklampsijas risku.

Dažos gadījumos ir iespējams viltus negatīvs (hromosomu slimības risks netiek atklāts ar NIPT testu) vai viltus pozitīvs rezultāts (NIPT uzrāda augstu risku, bet auglis ir vesels). Viltus rezultātiem var būt dažādi iemesli, piemēram, mātes mozaīcisms, placentas mozaīcisms, mātes hromosomu anomālijas, audzēji vai tehniski iemesli. Zema riska testa rezultāts neizslēdz citas augļa attīstības anomālijas, kas tiek atklātas ar ultrasonogrāfijas skrīningu. NIPTIFY neinformē par augļa attīstības anomālijām, piemēram, smadzeņu vai sirds strukturāliem attīstības traucējumiem, mugurkaula malformācijām, augļa augšanas ierobežojumiem utt. NIPTIFY nespēj noteikt mozaīcismu, līdzsvarotas hromosomu segmentu translokācijas un retas monogēnas slimības. NIPTIFY nav piemērots daudzaugļu grūtniecībām vai pacientēm ar ļaundabīgu audzēju grūtniecības laikā. NIPTIFY ir skrīninga tests, tāpēc augsta riska testa rezultātus ieteicams apstiprināt, veicot invazīvo diagnostikas metodi – amniocentēzi.